Le parcours des patients atteints de maladies rares demeure semé d’embûches, entre errance diagnostique et obstacles d’accès aux soins. Dans une carte blanche publiée à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, Franck Devaux, président du Comité d’éthique à l’HUDERF, et la professeure Béatrice Gulbis, directrice de la Fonction Maladies Rares à l’H.U.B, appellent à une prise de conscience collective et à des mesures concrètes pour une prise en charge plus équitable.
Les maladies rares concernent une personne sur vingt en Belgique, mais leur diagnostic reste complexe. En moyenne, il faut cinq ans pour identifier précisément une pathologie, un délai aggravé par plusieurs facteurs : le manque de reconnaissance de la pédiatrie, les difficultés de transition vers la médecine adulte, ou encore des inégalités liées au genre et à l’origine sociale.
Les femmes sont ainsi plus souvent confrontées à une minimisation de leurs symptômes, attribués à des troubles psychosomatiques ou hormonaux. De leur côté, les patients issus de milieux défavorisés doivent faire face à des barrières administratives et linguistiques, compliquant encore leur accès aux soins.
Des pistes pour une prise en charge plus inclusive
Les signataires de la carte blanche plaident pour la reconnaissance et le soutien de centres de référence multidisciplinaires afin d’améliorer l’accompagnement des patients. Une meilleure transition entre la pédiatrie et la médecine adulte, un renforcement de la formation des soignants et un soutien accru à la recherche figurent également parmi les recommandations avancées.
L’histoire de Layla, 17 ans, atteinte de drépanocytose, illustre ces enjeux. Après une errance diagnostique, elle a dû faire face à des difficultés liées à son passage à la médecine adulte, à l’invisibilisation de ses douleurs et aux lourdeurs administratives.
« La première forme du soin consiste dans l'ouverture d'un espace de parole qui doit être offert aux voix des personnes soignées », souligne Franck Devaux. Pour la professeure Béatrice Gulbis, « améliorer l'égalité d'accès à des soins de santé hautement spécialisés est un véritable défi mais chacun peut en être un des acteurs ».
